Инструменты, разработанные двумя разными группами из Института Броуда, объединяющего Гарвард и Массачусетский технологический институт (Broad Institute of MIT and Harvard), являются вариациями системы CRISPR. Ранее также предпринимались попытки использования CRISPR-методов для редактирования генетического кода на уровне отдельных оснований. Но специалисты считают их несовершенными, шуточно сравнивая их с применением мачете для удаления бородавки.

Новые же методы больше похожи на "точную химическую хирургию", говорит химический биолог Дэвид Лю (David Liu) из Гарвардского университета, возглавлявший одну из исследовательских групп.

Если описывать технологию CRISPR простыми словами, то можно сказать так: инструмент помогает учёным вырезать нежелательные куски нити ДНК и затем вставлять новые гены. Однако большое количество заболеваний человека определяется лишь "одноточечной" мутацией, находящейся где-то в его ДНК. До недавнего времени учёные просто не могли стереть или переписать эти отдельные мутации в живых клетках человека.

К слову, наш геном состоит из трёх миллиардов пар оснований. Их часто называют "буквами" ДНК и обозначают как А, Ц, Г и Т. Известны более 500 тысяч генетических мутаций, связанных с заболеваниями человека, и 32 тысячи из них – те самые одноточечные мутации. Половина из них была определена как пара Г-Ц, которые мутировали в пару А-Т.

В 2016 году команда Лю сообщила о создании первого метода "редактирования оснований", разработанного для преобразования одной "буквы" ДНК (нуклеотида) в другую без необходимости расщепления двойной спирали генома.

Метод стали применять во всём мире, например, для корректировки генов грибков, растений, рыб и мышей, а также эмбрионов человека. Но этот метод редактирования оснований может помочь лишь в двух случаях химических превращений: из цитозина (Ц) в тимин (Т) или из гуанина (Г) в аденин (А). Метод был назван BE3.

Новый же редактор оснований, как говорится в статье, опубликованной в журнале Nature, работает в другом направлении, преобразования: из Т в Ц или из А в Г.

Новый метод, названный ABE7, позволил учёным внести необходимые исправления в эмбриональные клетки почек человека и клетки рака кости (с 50% эффективностью). Он также не привёл практически ни к каким побочным эффектам.

По мнению Лю, это делает ABE7 более безопасным, чем обыкновенный метод редактирования генов CRISPR. Он также минимизирует риск внедрения мутаций, из-за которых в "перепрошитых" клетках может возникнуть рак. Вместе же методы BE3 и ABE7 могут использоваться для исправления двух третей однобуквенных мутаций, присутствующих у людей.

Другой метод, описанный в журнале Science и разработанный под руководством профессора MIT Фэна Чжана (Feng Zhang), выполняет аналогичное преобразование, но для РНК.

Как сообщается, учёные впервые обнаружили способ точного редактирования оснований РНК в человеческих клетках. Метод назвали REPAIR.

В отличие от постоянных изменений ДНК, РНК – гораздо более эфемерная и даже "реверсивная" кислота. Возможность редактирования РНК в человеческих клетках открывает совершенно новую область лечения заболеваний, включая диабет.

Оба прорыва предлагают беспрецедентную точность, которая пригодится при разработке целенаправленных методов лечения огромного количества заболеваний человека, основанных на одноточечных генетических мутациях. Несмотря на то, что пока исследователи экспериментируют лишь на клетках в чашке Петри, их обновлённые инструменты могут в будущем изменить всю медицину.